PAF: Polineuropatia Amiloidotica Familiar
Saiba o que é a doença PAF TTR e conheça muito mais sobre a Polineuropatia Amiloidótica Familiar
Neste website, você verá todas as informações necessárias para entender o que é PAF e muito mais sobre essa doença rara, tal como: o diagnóstico; os sinais e sintomas; quais são (e como são) as suas manifestações clinicas; irá conhecer todos os estágios da doença e também qual a idade e gênero em que a Polineuropatia Amiloidotica Familiar associada à Transtirretina se manifesta.
Reunimos também alguns dados estatísticos importantes sobre a doença PAF, bem como vídeos explicativos e uma relação de links úteis relacionados.
Todas as referências bibliográficas possuem embasamento e fonte científicas, contudo, nosso objetivo é apresentar essas informações à você de forma clara, didática e bem ilustrada. Esperamos que tenha uma boa experiência!
PAF-TTR
As manifestações clínicas são multissistêmicas e debilitantes, com importante impacto psicológico e familiar.¹
Estágios da doença
Saiba mais sobre a evolução e os estágios da Polineuropatia Amiloidótica Familiar associada à transtirretina.
Idade e Gênero
As manifestações clínicas normalmente se desenvolvem entre 30 e 50 anos e afetam igualmente homens e mulheres.¹
Estatísticas
PAF TTR: O que é?
A PAF TTR (Polineuropatia Amiloidótica Familiar por TTR), também conhecida por hATTR (amiloidose hereditária por transtirretina), é uma doença rara e progressiva que faz parte de um grupo de doenças chamado amiloidose.
Vídeo explicativo
Clique para assistir e conhecer mais sobre a doença PAF TTR:
PAF: Convivendo com a doença
A PAF TTR é uma doença rara, hereditária e progressiva que atinge o sistema periférico e compromete as funções neurológicas do paciente. Veja como é o dia a dia de uma pessoa diagnosticada com PAF TTR.
Como é conviver com a PAF TTR?
- Os sintomas da PAF-TTR impactam múltiplos aspectos da vida diária e a carga da doença aumenta com sua progressão.
- Os pacientes relatam dificuldade com habilidades motoras, uso de banheiro/cuidados pessoais, movimento/mobilidade, atividades diárias, incapacidade de ficar em pé durante horas, correr e trabalhar.
- As taxas de hospitalização entre os pacientes com PAF-TTR são altas, variando de 14% a 30%, e entre 14% a 24% para consultas de emergência.
- A saúde funcional e o bem-estar ficam gravemente comprometidos em pacientes com Amiloidose hereditária por transtirretina.
- Mais da metade (55%) dos pacientes com PAF-TTR relatam que sua saúde mental e perspectiva de vida são afetadas pela amiloidose, apresentando ansiedade (71%), estresse (62%) e depressão (43%).¹
Assista ao vídeo:
Como no caso de muitas doenças raras, as informações e grupos de apoio para a Polineuropatia Amiloidótica Familiar relacionada à Transtirretina (PAF TTR) são escassos. Mostramos aqui como o diagnóstico é realizado.
O que é a
PAF TTR
Polineuropatia Amiloidótica Familiar por Transtirretina
A PAF TTR é uma doença genética rara, progressiva e de difícil diagnóstico que afeta indivíduos adultos. O nome polineuropatia sugere uma enfermidade que acomete diversos nervos. É chamada de amiloidótica por seu dano estar associado ao depósito de fibras proteicas denominadas amilóides, o que impacta a estrutura e a função desses tecidos.1
A TTR (Transtirretina) é uma proteína sintetizada e secretada principalmente pelo fígado, que transporta tiroxina (T4) e retinol (vitamina A). As mutações genéticas alteram o formato dessas proteínas, que se dobram e se agregam, formando fibras rígidas e lineares (fibrilas amiloides insolúveis) que se acumulam nos órgãos e tecidos, principalmente em nervos periféricos, coração, trato gastrointestinal, rins, olhos e sistema nervoso central (SNC).1
Confira quais são os sinais e sintomas da PAF TTR (Polineuropatia Amiloidótica Familiar) e tenha acesso a mais informações sobre essa doença rara.
PAF TTR: As Amiloidoses
São um grupo heterogêneo de distúrbios, caracterizados pelo depósito de proteínas insolúveis nos tecidos, alterando a estrutura e a função desses tecidos.
Já foram identificadas mais de 30 proteínas causadoras, e a doença pode ser classificada de acordo com a proteína envolvida.3,4
As formas mais comuns de Amiloidose
Amiloidose AL ou primária
Amiloidose AA ou secundária
Amiloidose TTR
Existem dois tipos, caracterizados pelo acúmulo de transtirretina (TTR):
- Tipo selvagem: também conhecido como amiloidose sistêmica senil, é uma doença de início tardio que afeta principalmente o coração.³
- Tipo hereditário (hATTR): afeta múltiplos órgãos e sistemas — por exemplo, coração, sistema nervoso, trato gastrointestinal e rins.³
Formação das fibrilas amiloides
Formação das fibrilas amiloides.
Adaptada de: Amyloidosis Support Groups, 2013.2 [acesso em 17 nov 2018]. Disponível em:
http:// amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Portuguese.pdf.ci
Exemplificação da condição autossômica dominante na PAF-TTR.
Adaptada de: National Institutes of Health; U.S. National Library of Medicine; Genetics Home Reference, 2018.5 Disponível em: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/runsinfamily.
PAF TTR: Aspectos genéticos
A PAF TTR é uma doença autossômica dominante com penetrância incompleta.
Isso significa que cada filho ou filha tem 50% de chance de herdar o gene variante do pai ou da mãe portador, independentemente de apresentarem os sintomas da doença.
A penetrância pode ser diferente de acordo com cada variante, região geográfica ou grupo étnico.13
Dia Mundial da PAF-TTR
Data comemorativa no Brasil e no mundo
Para conscientizar e disseminar informações sobre a doença, foi instituído no Brasil em 2015, no dia 16 de junho, o Dia Mundial da PAF-TTR (Polineuropatia Amiloidótica Familiar).
A data foi estabelecida inicialmente em Portugal, onde os registros históricos apontam ser o ponto de origem da doença e local com alta prevalência de casos, chegando a um a cada 500 habitantes em algumas regiões. No entanto, a doença se tornou especialmente importante para o Brasil, que abriga um número de descendentes de portugueses maior do que a própria população de Portugal.12
Como no caso de muitas doenças raras, as informações e grupos de apoio para a Polineuropatia Amiloidótica Familiar relacionada à transtirretina são escassos. Mostramos aqui como o diagnóstico é realizado.
Referências Bibliográficas Clique para ver
1. Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017 Jun;23(7 Suppl):S107-S112. Review. PubMed PMID: 28978215. /
2. Amyloidosis Support Groups. Conscientização sobre Amiloidose. Out. 2013. Disponível em: <http://amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Portuguese.pdf> Acesso em 17 nov. 2018. /
3. COELHO, Teresa; MAURER, Mathew S; SUHR, Ole B. THAOS: The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: Initial Report On Clinical Manifestations In Patients With Hereditary And Wild-Type Transthyretin Amyloidosis. 2013. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23193944>. Acesso em: 21 ago. 2019 /
4. SCHMIDT, Hartmut H. et al. Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Muscle & Nerve, [s.l.], v. 57, n. 5, p.829-837, 1 fev. 2018. Wiley. http://dx.doi.org/10.1002/mus.26034. /
5. PINTO, Marcus Vinicius et al. Brazilian Consensus For Diagnosis, Management And Treatment Of Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy. Arquivos de Neuro-psiquiatria, [s.l.], v. 76, n. 9, p.609-621, set. 2018. FapUNIFESP (SciELO). http://dx.doi.org/10.1590/0004-282×20180094. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30365625>. Acesso em: 21 ago. 2019. /
6. What does it mean if a disorder seems to run in my family? 2019. Disponível em: <https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/runsinfamily>. Acesso em: 21 ago. 2019. /
7. RAPEZZI, Claudio et al. Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype: an Italian perspective. European Heart Journal, Oxford, v. 7, n. 34, p.520-528, 28 jun. 2012. Semanal. Disponível em: <https://academic.oup.com/eurheartj/article/34/7/520/598769>. Acesso em: 21 ago. 2019. /
8. LAVIGNE-MOREIRA, Carolina et al. The genetic heterogeneity of hereditary transthyretin amyloidosis in a sample of the Brazilian population. Journal Of The Peripheral Nervous System, [s.l.], v. 23, n. 2, p.134-137, 10 abr. 2018. Wiley. http://dx.doi.org/10.1111/jns.12259. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29520877>. Acesso em: 21 ago. 2019. /
9. LOPES, Alice et al. Life Paths Of Patients With Transthyretin-related Familial Amyloid Polyneuropathy: A Descriptive Study. Journal Of Community Genetics, [s.l.], v. 9, n. 1, p.93-99, 19 out. 2017. Springer Nature. http://dx.doi.org/10.1007/s12687-017-0338-0. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29052096>. Acesso em: 21 ago. 2019. /
10. CONCEIÇÃO, Isabel et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Journal Of The Peripheral Nervous System, [s.l.], v. 21, n. 1, p.5-9, mar. 2016. Wiley. http://dx.doi.org/10.1111/jns.12153. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26663427>. Acesso em: 21 ago. 2019. /
11. Abstracts from the First European Meeting for ATTR /
12. Associação Brasileira de Paramiloidose. Disponível em: http://www.abpar.org.br. Acesso em: 20 ago. 2019 /
13. Sekijima Y. Hereditary Transthyretin Amyloidosis. 2001 Nov 5 [Updated 2018 Dec 20]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1194. Acesso em: 19/03/2020.
14. LANE, Thirusha et al. Quality of life in ATTR amyloidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015; 10(Suppl 1):O26.
15. Amyloidosis Foundation. Understanding the patient voice in hereditary transthyretin-mediated amyloidosis (ATTR amyloidosis). Disponível em: http://amyloidosissupport.org/support_groups/fam_isabell_attr.pdf. Acesso em: 30 abr. 2020.
16. Stewart M, et al. Characterizing Disease Burden in an Ultra-Rare Disease in the United States: Transthyretin (TTR) Amyloidosis Patients & Caregivers. Value Health. 2013;16:A386 .