Teste genético
Em pacientes com histórico familiar e/ou conjunto de sintomas que representam sinais de alerta. O teste genético é um componente crucial para confirmar o diagnóstico de PAF-TTR, uma vez que identifica a mutação específica da TTR presente.1,6
No Brasil, o tempo médio para diagnóstico da PAF-TTR é de 5.9 anos.
O teste genético é um componente crucial para determinação da doença.
Em famílias com uma mutação conhecida, devem ser realizados testes genéticos diretos para essa mutação. Quando se desconhece a mutação ou quando não há histórico familiar, deve-se realizar sequenciamento completo do gene TTR para identificação da mutação e descrição de novas mutações.1,6
Biópsia tecidual
- A confirmação de depósito amilóide via biópsia de tecido é recomendada, mas não é mandatória.
- Quando a biópsia tecidual é escolhida, a confirmação de depósito amilóide via biópsia de tecido é identificada por adição de coloração vermelho-congo para confirmar a presença de deposição de amilóide.
- O diagnóstico pode ser estabelecido de forma menos invasiva por meio de biópsia da glândula salivar, biópsia endoscópica da mucosa gástrica ou aspiração de gordura subcutânea.
- No Brasil, os locais preferidos para biópsia são a glândula salivar labial e o nervo periférico.
- A sensibilidade da biópsia da glândula salivar labial em pacientes com mutação V30M é alta e varia entre 75-91%.
- É importante notar que uma biópsia negativa não exclui o diagnóstico da doença. Se a suspeita ainda for alta, é preciso planejar outra biópsia de tecido e genotipagem.6
Avaliações cardíacas
Eletrocardiograma
Baixa voltagem do QRS;
Ecocardiograma
Espessamento da parede ventricular com fração de ejeção normal e ausência de dilatação ventricular esquerda;
Ressonância magnética cardíaca
Pode detectar depósitos amilóides cardíacos.1
Referências Bibliográficas Clique para ver
1. Gertz MA. Hereditary ATTR amyloidosis: burden of illness and diagnostic challenges. Am J Manag Care. 2017 Jun;23(7 Suppl):S107-S112. Review. PubMed PMID: 28978215. /
2. Amyloidosis Support Groups. Conscientização sobre Amiloidose. Out. 2013. Disponível em: <http://amyloidosissupport.org/AmyloidAware_Portuguese.pdf> Acesso em 17 nov. 2018. /
3. COELHO, Teresa; MAURER, Mathew S; SUHR, Ole B. THAOS: The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: Initial Report On Clinical Manifestations In Patients With Hereditary And Wild-Type Transthyretin Amyloidosis. 2013. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23193944>. Acesso em: 21 ago. 2019 /
4. SCHMIDT, Hartmut H. et al. Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Muscle & Nerve, [s.l.], v. 57, n. 5, p.829-837, 1 fev. 2018. Wiley. http://dx.doi.org/10.1002/mus.26034. /
5. PINTO, Marcus Vinicius et al. Brazilian Consensus For Diagnosis, Management And Treatment Of Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy. Arquivos de Neuro-psiquiatria, [s.l.], v. 76, n. 9, p.609-621, set. 2018. FapUNIFESP (SciELO). http://dx.doi.org/10.1590/0004-282×20180094. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30365625>. Acesso em: 21 ago. 2019. /
6. What does it mean if a disorder seems to run in my family? 2019. Disponível em: <https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/runsinfamily>. Acesso em: 21 ago. 2019. /
7. RAPEZZI, Claudio et al. Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype: an Italian perspective. European Heart Journal, Oxford, v. 7, n. 34, p.520-528, 28 jun. 2012. Semanal. Disponível em: <https://academic.oup.com/eurheartj/article/34/7/520/598769>. Acesso em: 21 ago. 2019. /
8. LAVIGNE-MOREIRA, Carolina et al. The genetic heterogeneity of hereditary transthyretin amyloidosis in a sample of the Brazilian population. Journal Of The Peripheral Nervous System, [s.l.], v. 23, n. 2, p.134-137, 10 abr. 2018. Wiley. http://dx.doi.org/10.1111/jns.12259. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29520877>. Acesso em: 21 ago. 2019. /
9. LOPES, Alice et al. Life Paths Of Patients With Transthyretin-related Familial Amyloid Polyneuropathy: A Descriptive Study. Journal Of Community Genetics, [s.l.], v. 9, n. 1, p.93-99, 19 out. 2017. Springer Nature. http://dx.doi.org/10.1007/s12687-017-0338-0. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29052096>. Acesso em: 21 ago. 2019. /
10. CONCEIÇÃO, Isabel et al. “Red-flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. Journal Of The Peripheral Nervous System, [s.l.], v. 21, n. 1, p.5-9, mar. 2016. Wiley. http://dx.doi.org/10.1111/jns.12153. Disponível em: <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26663427>. Acesso em: 21 ago. 2019. /
11. Abstracts from the First European Meeting for ATTR /
12. Associação Brasileira de Paramiloidose. Disponível em: http://www.abpar.org.br. Acesso em: 20 ago. 2019 /
13. Sekijima Y. Hereditary Transthyretin Amyloidosis. 2001 Nov 5 [Updated 2018 Dec 20]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1194. Acesso em: 19/03/2020.
14. LANE, Thirusha et al. Quality of life in ATTR amyloidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015; 10(Suppl 1):O26.
15. Amyloidosis Foundation. Understanding the patient voice in hereditary transthyretin-mediated amyloidosis (ATTR amyloidosis). Disponível em: http://amyloidosissupport.org/support_groups/fam_isabell_attr.pdf. Acesso em: 30 abr. 2020.
16. Stewart M, et al. Characterizing Disease Burden in an Ultra-Rare Disease in the United States: Transthyretin (TTR) Amyloidosis Patients & Caregivers. Value Health. 2013;16:A386 .