A PAF TTR é uma doença rara, hereditária e progressiva que atinge o sistema periférico e compromete as funções neurológicas do paciente. Veja como é o dia a dia de uma pessoa diagnosticada com PAF TTR.
Como no caso de muitas doenças raras, as informações e grupos de apoio para a Polineuropatia Amiloidótica Familiar relacionada à transtirretina são escassos. Mostramos aqui como o diagnóstico é realizado.
A PAF-TTR é uma doença genética rara, progressiva e de difícil diagnóstico que afeta indivíduos adultos. O nome polineuropatia sugere uma enfermidade que acomete diversos nervos. É chamada de amiloidótica por seu dano estar associado ao depósito de fibras proteicas denominadas amilóides, o que impacta a estrutura e a função desses tecidos.1
A TTR (Transtirretina) é uma proteína sintetizada e secretada principalmente pelo fígado, que transporta tiroxina (T4) e retinol (vitamina A). As mutações genéticas alteram o formato dessas proteínas, que se dobram e se agregam, formando fibras rígidas e lineares (fibrilas amiloides insolúveis) que se acumulam nos órgãos e tecidos, principalmente em nervos periféricos, coração, trato gastrointestinal, rins, olhos e sistema nervoso central (SNC).1
Confira quais são os sinais e sintomas da PAF TTR (Polineuropatia Amiloidótica Familiar) e tenha acesso a mais informações sobre essa doença rara.
Como no caso de muitas doenças raras, as informações e grupos de apoio para a Polineuropatia Amiloidótica Familiar relacionada à transtirretina são escassos. Mostramos aqui como o diagnóstico é realizado.
Referências Bibliográficas Clique para ver
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